Наличие в геноме человека одной дополнительной хромосомы (трисомия по 21 паре) приводит ко множеству проблем в здоровье человека, в личной и социальной жизни семьи. Болезнь характеризуется врожденными физическими и физиологическими пороками и умственной отсталостью разной степени выраженности.
Можно ли определить наличие Трисомии 21 у плода как можно ранее? Как распознать синдром Дауна во время беременности?
В среднем частота встречаемости синдрома Дауна составляет один случай на 700 новорожденных. И нет тенденции к её снижению.
| Возраст женщины | Риск для плода |
| От 20 до 25 лет | 1 на 1500 рожденных |
| До 30 лет | 1 на 1000 рожденных |
| В 35 лет | 1 на 350 рожденных |
| К 40 годам | 1 на 100 рожденных |
| В 45 лет | 1 на 19-20 рожденных |
1. Definition, Types, Symptoms, Diagnosis, & Life Expectancy (англ.). Encyclopedia Britannica (18 марта 2021).
2. Национальное общество синдрома Дауна (США).
Стоит ли беспокоиться об этом именно вам? Да, исходя из представленной выше статистики. Никто не может быть застрахован с полной уверенностью от этой случайной «поломки» хромосомного материала. Чем старше будущая мама, тем больше вероятность.
В чем причина возникновения синдрома Дауна?
91-94% случаев рождения детей с трисомией 21 — это ненаследуемая патология. Чаще всего появление дополнительной хромосомы в клетках плода связано с неправильным расхождением хромосом при делении половых клеток женщины (гамет). Ооциты с возрастом «стареют» и начинают репродуцироваться с нарушением.
Остальные случаи могут быть связаны со спорадическими или наследуемыми транслокациями (перестройками) в 21 хромосомах родителей, либо возникшим мозаицизмом эмбриона на ранних сроках дробления его клеток. Поэтому каждая беременная, вставшая на учет, независимо от возраста, проходит в женской консультации комбинированный скрининг, включающий стандартизированную этапность и последовательность процедур на протяжении вынашивания ребенка.
Как выявляют синдром Дауна при беременности?
В соответствии с установленными алгоритмами наблюдения за развитием беременности начиная с 11 недель проводятся биохимический скрининг — исследование крови с последующим расчетом риска по уровню специфических гормонов в крови, ультразвуковой контроль — выявление специфических УЗИ-маркеров у плода, комбинированный скрининг.
К сожалению, это не всегда приносит ожидаемую точность результата даже при оценке экспертного класса. Достижимый уровень достоверности составит от 85%. А если присутствует многоплодие, донорская яйцеклетка после ЭКО, суррогатное материнство, то уровень достоверности опускается ниже допустимого минимума. При значениях ниже минимума сам смысл скрининга теряется. Анализы повторяют, тревожное ожидание длится, кажется, бесконечно. Нередко акушерами-гинекологами необоснованно назначаются инвазивные процедуры.
Как можно повысить точность скрининга и исключить излишние переживания?
Обнаружить у плода эту аномалию или исключить можно уже на самых ранних сроках беременности и с максимальной точностью. Намного раньше, чем об этом сообщит классический биохимический скрининг первого триместра. Сделать это можно быстро и безопасно, пройдя генетическое тестирование НИПТ Panorama.
НИПТ Panorama – неинвазивный пренатальный генетический тест — современная молекулярная технология дородового скрининга на основе прямого анализа ДНК плода.
Насколько точно этот анализ позволит определить «Дауна» во время беременности или исключить его?
На 99,9%. Причина такой беспрецедентной точности содержится в высоких технологиях. Дело в том, что само это исследование основывается на секвенировании самого последнего поколения среди методов секвенирования («прочитывание» всех последовательностей (SNP) ДНК конкретного человека). Методика SNP позволяет дифференцировать (разделять) ДНК плода от ДНК беременной и анализировать её отдельно, что не используется в других НИПТ.
Еще одно важное преимущество — это высокоточное определение уровня плодной ДНК в крови матери. Без этого параметра достичь высоких показателей невозможно. Необходимый уровень фетальной (плодной) ДНК в крови беременной для проведения тестирования Panorama достигается к полным 9-ти неделям беременности. С этого времени можно пройти тест. В то время, как для большинства других НИПТ такая возможность представится только с полных десяти недель. Возможно ли пройти тест в более поздние сроки? Да, вплоть до родов.
Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?
Для такого исследования потребуется 20 мл периферической крови беременной. Из образца крови выделяется свободно циркулирующая ДНК развивающегося внутриутробно ребенка, отделяется от материнской ДНК и тщательно изучается с помощью специальной биоинформатической программы с применением искусственного интеллекта.
В отличие от классического рутинного скрининга здесь полностью исключены субъективные моменты, такие как воздействие внутренних и внешних факторов на уровень гормонов, наличие экспертного оборудования и профессионализма врачей. Высокие технологии и полная автоматизация аналитического процесса Panorama исключают это.
Таким образом, проверить беременность на «Дауна» можно не дожидаясь назначения и результатов биохимического скрининга. А если заключение уже получено, но вызывает у врача сомнения, то тест НИПТ поможет разобраться в противоречивых подчас результатах, явится дополнением, подтверждением или опровержением итогов обследования. Ведь для того, чтобы назначить инвазивную процедуру для постановки точного диагноза, необходимы веские основания.
Что покажет результат Panorama?
Исследование является скрининговым тестом. Это означает, что с вероятностью 99,9% он укажет на наличие или отсутствие риска синдрома Дауна у плода. При этом будет рассчитан индивидуальный риск в сравнении с общепопуляционным и указан в арифметическом выражении.
В случае получения результата с высоким риском будет предложена инвазивная процедура для уточняющей диагностики. «Низкий риск», напротив, укажет, что вероятность мала.
Не менее ценным дополнением к определению наличия риска по синдрому Дауна в рамках НИПТ Panorama станут выявление риска других хромосомных нарушений и определение пола плода или обоих плодов в случае двойни.
Полная панель Panorama содержит в себе следующие синдромы:
· Дауна (трисомия 21)
· Эдвардса (трисомия 18)
· Патау (трисомия 13)
· Триплоидия
· Кляйнфельтера
· Якобса
· Трисомия Х хромосомы
· Моносомия Х — синдром Шерешевского-Тернера
· Ди Джорджи (22q11.2 делеция)
· 1p36 делеция
· Ангельмана
· Прадера-Вилли
· Синдром кошачьего крика -синдром Лежёна
Есть ли противопоказания для этого теста?
Тест невозможно провести:
— если вынашивается более, чем два плода,
— если в анамнезе будущей мамы была произведена пересадка костного мозга,
— если в ходе беременности установлен феномен «исчезнувшего близнеца».
Возможно ли провести тест после ЭКО?
Panorama не только возможен после вспомогательных репродуктивных технологий, но и показан, поскольку здесь больше рисков. Тестирование назначается как при собственной яйцеклетке, так и при донорской (только для одноплодной беременности). Суррогатное материнство тоже не преграда (за исключением двойни). В этих случаях существуют ограничения по списку исследуемых болезней.
Где можно узнать больше информации?
НИПТ Panorama используется в России более 9 лет. Его назначают во многих ведущих лабораториях и клиниках, ему доверяют врачи. Узнать больше об этом генетическом исследовании и пройти тестирование можно у официальных российских дистрибьюторов компании Natera Inc, на странице контактов этого сайта, или непосредственно на сайте www.natera.com