Беременность — важный и ответственный период в жизни женщины. Будущие мамы часто бывают мнительны и тревожны из-за значимых перемен в гормональном фоне. Хотелось бы, чтобы период вынашивания прошёл благополучно, и малыш родился здоровым. Современное профессиональное исследование (NIPT — non-invasive prenatal testing), запатентованное американской компанией Natera, позволяет выявлять потенциальные генетические патологии на ранних сроках с высокой точностью. Чтобы избежать лишних волнений перед сдачей анализа, стоит ознакомиться заранее с тем, как делается неинвазивный тест, что показывает и как расшифровывается.
Как делают НИПТ тест при беременности?
НИПТ Panorama — это экспертный неинвазивный пренатальный тест, который с максимальной точностью помогает выявить риск развития генетических патологий плода на ранних сроках. Материалом для анализа является венозная кровь матери. Из неё выделяется внеклеточная ДНК ребёнка. Анализ можно проводить уже с 9-ти недель беременности. Это абсолютно безопасно для будущего малыша, поскольку тест проводится без внутреннего вмешательства.
Исследование позволяет выявить на этапе развития эмбриона различные хромосомные заболевания, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, Клайнфельтера, Якобса, Ди Джорджи, трисомии Х-хромосомы, триплоидии и ряд других состояний.
Даже экспертный уровень традиционного скрининга с использованием самого современного оборудования УЗИ, высокими профессионалами и современным программным расчетом вашего индивидуального риска, дает достоверность не более чем в 80-90% случаев. Это означает, что процент ложноотрицательных и ложноположительных результатов все ещё остается высоким. Точность и достоверность метода НИПТ составляет более 99% и более, потому что это прямой метод, подразумевающий, что, в отличие от косвенных маркеров традиционного скрининга, исследуется непосредственно ДНК плода. НИПТ – это высокоточный и информативный метод.
Как подготовиться к тесту?
НИПТ исследование не требует от женщины предварительной подготовки. В отличие от классического пренатального скрининга, который можно делать начиная с 12 недель беременности, неинвазивный Panorama тест может быть выполнен уже начиная с 9 полных недель беременности. Биохимический скрининг исследует маркеры в составе материнской крови и анализируется комбинировано с результатами УЗИ. Этот анализ проводят дважды: в конце первого и в середине второго триместра. Скрининг позволяет определить 3 основные генетические патологии (по 21-й, 13-й и 18-й хромосоме).
НИПТ — экспертный метод, который исследует напрямую ДНК плода из крови будущей матери. Это точный прямой способ исследования, он информативен уже начиная с 10-й акушерской недели. Неинвазивный тест входит в федеральные рекомендации по ведению беременности в РФ.
Как сдавать НИПТ: натощак или нет?
Неинвазивное тестирование исследует напрямую генетический материал плода, а не биохимические показатели в организме женщины. Поэтому анализ необязательно сдавать натощак. Сама процедура представляет стандартный забор крови из вены и занимает несколько минут. В зависимости от количества исследуемых параметров, результаты получают спустя 5–10 дней после получения образцов лабораторией. По результатам анализа может потребоваться консультация врача клинического генетика, который прояснит возникшие вопросы.
Почему НИПТ безопасен для будущего ребёнка?
Понятие «неинвазивный» означает, что метод не предполагает внутреннего вмешательства и нарушения целостности систем организма плода. Исследование проводится на основе анализа венозной крови мамы. Процедура аналогична сдаче крови для любого другого анализа и не представляет никакой угрозы для будущего малыша, в отличие от инвазивных методов.
Материал для инвазивных исследований (биопсии хориона, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза) берут из околоплодной жидкости, пуповины или ткани самого эмбриона. Эти методы несут риск осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша.
Есть ли противопоказания?
У неинвазивного пренатального тестирования нет противопоказаний в привычном понимании. Это безопасный вид анализа, который не несёт никаких рисков для матери и ребёнка. Следует знать, что существуют такие ситуации беременности, при которых НИПТ Panorama не может быть использован, в настоящее время. К ним относятся следующие случаи:
• Срок беременности менее 9 недель
• Беременность тремя и более плодами
• Двуплодная беременность с использованием Донорской яйцеклетки или Суррогатная беременность двойней
• Беременные женщины, которым выполняли трансплантацию костного мозга
• Беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца»
Что показывает НИПТ тест?
Экспертный метод неинвазивной диагностики позволяет выявить хромосомные аномалии в ДНК плода. NIPT является информативным и гарантирует точность результата от 99%. Такой показатель достоверности практически полностью исключает ложноположительные результаты.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет:
- узнать пол ребёнка (или двух, в случае беременности двойней);
- определить однояйцевых и разнояйцевых близнецов;
- выявить возможные хромосомные нарушения, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера, Якобса, Ди Джорджи, трисомии, триплоидии, микроделеции и иные патологии;
- провести скрининг хромосомных нарушений для суррогатной беременности и беременности с донорской яйцеклеткой
Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных НИПТ являются:
- определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
- расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
- тест выявляет триплоидию (когда в каждой паре хромосом содержится не по 2, а по 3 хромосомы), встречается с частотой 1/1000;
- в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
- определение пола плода возможно для каждого плода из двойни
При высоких рисках следует обратиться к врачу клиническому генетику за профессиональной консультацией. Врач даст рекомендации при необходимости проведения уточняющих инвазивных исследований.
Для получения информации о доступности Панорама® в России, пожалуйста, свяжитесь с нами.
Аккредитация CAP, сертификация по ISO 13485 и CLIA. © 2022 Natera, Inc. Все права защищены.