Ответы на все вопросы о пренатальном скрининге

Вы когда-либо испытывали чувство неизвестности во время беременности? Чувство неизвестности – довольно распространенное явление, начиная от желания узнать пол ребенка и количество плодов и заканчивая обеспокоенностью возможным наличием нарушений или наследственной патологии.

Пренатальное тестирование позволяет родителям получить ответы на интересующие вопросы.

Если вы забеременели или планируете беременность, у вас может появиться потребность в выполнении пренатального тестирования. В последнее время, наряду с совершенствованием современных технологий, появились новые возможности для более раннего и более точного скрининга. Простой анализ крови обычно помогает получить необходимую информацию уже с девяти недель беременности.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование?

Для многих будущих родителей, которые знают о наличии в их семье определенной наследственной патологии, состояние неизвестности, в котором они пребывают до наступления поздних сроков беременности или даже вплоть до родов, служит источником значительного стресса. Не говоря уже о риске наличия генетических нарушений, таких как, например, синдром ДиДжорджи (микроделеция 22q), возможности диагностики и ведение которого за последние годы значительно улучшились. В связи с этим, именно возможность осуществления скрининга таких состояний с исключением риска выкидыша объясняет стремительный рост популярности неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Какие преимущества предоставляет такое тестирование?

В конечном счете преимущества тестирования заключаются в надежности и в возможности последующей подготовки. Некоторые состояния крайне сложно или даже невозможно выявить с помощью традиционного ультразвукового исследования, и именно методика раннего НИПТ может ответить на многие из первоначальных вопросов, которые могут у вас возникнуть.

Для матерей с двуплодной беременностью, возможность различить, являются ли близнецы гомо- или гетерозиготными, может повлиять на план оказания медицинской помощи, который составляет лечащий врач. Некоторые тесты НИПТ позволяют не только с определенной вероятностью, но и с высокой точностью установить пол каждого из близнецов.

Методики НИПТ позволяют выявить наличие синдрома Дауна и другой патологии.

Несмотря на то, что большинство детей рождается здоровыми, родители все равно часто находятся в состоянии волнения на протяжении всей беременности. У большинства женщин после выполнения НИПТ выясняется, что вероятность развития определенных хромосомных аномалий у них составляет менее 1 случая на 10 000 беременностей. Получение такого результата, свидетельствующего о низком уровне риска, дает многим родителям уверенность и спокойствие, которых им так не хватает. В случае, когда результаты тестирования показывают, что риск развития хромосомных аномалий достаточно высок, семья может принять решение о применении более строгой методики тестирования, такой как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (БВХ). Если у ребенка выявляют заболевание, родители могут получить более точную информацию об этом и уже вместе со своим врачом составить наиболее подходящий план ведения беременности.

Сравнение НИПТ с традиционными методами

Традиционные методы пренатального скрининга позволяют получить достоверные результаты только после 11 недели беременности. Некоторые тесты неинвазивного пренатального скрининга можно выполнять уже с девяти недель беременности. Результаты, свидетельствующие о наличии высокого риска, полученные как с помощью традиционных методов скрининга, так и с помощью неинвазивных пренатальных скрининг-тестов, необходимо подтверждать с помощью инвазивных методик. При выявлении высокого риска на более ранних сроках беременности это дает семье возможность принять решение о проведении раннего уточняющего инвазивного тестирования – биопсии ворсин хориона (БВХ).

Еще одно преимущество НИПТ перед традиционным пренатальным скринингом заключается в том, что эта методика позволяет выявить больше случаев синдрома Дауна и при этом с меньшей вероятностью дает ложноположительные результаты. Термин «ложноположительный результат» применяется к случаям, когда получен результат, свидетельствующий о наличии высокого риска, но при этом у плода нет никаких хромосомных нарушений.

Примерно у 1 из 20 женщин, которым выполняется традиционный скрининг, выявляют высокий риск; но при этом почти у всех этих женщин рождаются здоровые дети. Лишь примерно у 1 из 200 женщин, которым выполняют НИПТ, выявляют результат с высоким риском, но при этом у более, чем половины из них действительно рождаются дети с патологией.

Если женщина беременна плодом с синдромом Дауна, традиционный комбинированный тест для первого триместра выявит высокий риск в 80 случаях из 100. Методика НИПТ при этом укажет на высокий риск в 98 случаях из 100, а это значит, что НИПТ в более высоком проценте случаев синдрома Дауна позволяет выявить данную патологию.

Можно ли ожидать каких-либо рекомендаций от специалистов здравоохранения, оказывающих нам помощь?

Естественно. Любой квалифицированный специалист, от вашего лечащего врача до акушерки, сможет проконсультировать вас по вопросам НИПТ, а также подсказать, насколько вам целесообразно прибегать к методике НИПТ. Специалисты смогут предоставить более подробную информацию об используемых методах тестирования и о том, какие при этом ​​существуют факторы риска.

Если у вас возникли вопросы, то квалифицированные специалисты всегда смогут рассказать вам о стандартных сроках получения необходимых результатов и объяснят суть любых неинвазивных тестов, которые могут быть вам предложены.

Самое главное, если после выполнения НИПТ будут получены какие-либо тревожные результаты, специалисты здравоохранения, оказывающие вам помощь, смогут обсудить с вами все возможные последствия, и помогут наилучшим образом подготовиться.

Будь то подготовка к адаптированному плану родов или уточнение данных для того, чтобы медицинские специалисты смогли оказать наилучший уход после рождения вашего ребенка, информация, полученная в результате тестирования, и помощь со стороны команды медицинских специалистов позволят вам наилучшим образом подготовиться к предстоящим родам. Независимо от результатов, генетический скрининг и пренатальное тестирование позволяют получить ответы на многие из имеющихся у вас вопросов.

Аккредитация CAP, сертификация ISO 13485 и CLIA. © 2021 Natera, Inc. Все права защищены.