Что такое скрининг 1 триместра ?

Что такое скрининг первого триместра беременности?

Скрининг первого триместра, также известный как комбинированный тест первого триместра, обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности. Он представляет собой пренатальное тестирование с целью получения информации о риске наличия хромосомного заболевания у вашего ребенка, такого как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), или дополнительной копии 18 хромосомы (трисомия по 18 хромосоме). Скрининг первого триместра не является обязательным, он позволяет судить о том, имеется ли у вашего ребенка повышенный риск развития синдрома Дауна или трисомии по 18 хромосоме, но не позволяет диагностировать наличие у вашего ребенка одного из этих состояний.

Что включает в себя скрининг беременности в первом триместре?

Скрининг первого триместра включает две позиции:

• Анализ материнской крови с измерением уровня ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – двух специфичных для беременности веществ.

• Ультразвуковое исследование свободного пространства в тканях задней части шеи ребенка (определение толщины воротникового пространства).

Источник : https://downsideup.org/glossary-terms/opredelenie-tolshchiny-vorotnikovogo-prostranstva/

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь семьям с детьми с синдромом Дауна. Больше информации — на сайте https://downsideup.org

За исключением дискомфорта при взятии крови, других известных рисков или побочных эффектов, связанных с этим скрининговым методом, нет.

Скрининг первого триместра: что он показывает

С учетом вашего возраста, а также результатов анализа крови и УЗИ, можно оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией по 18 хромосоме. Если результаты свидетельствуют о повышенном риске, ваш поставщик медицинских услуг обсудит с вами дальнейшие варианты действий, в том числе проведение дополнительного тестирования, которое может включать следующее:

• Скрининг пренатальной внеклеточной ДНК (вкДНК)

• Взятие образца ворсин хориона (БВХ) или

• Амниоцентез.

Показания к выполнению скрининга первого триместра

Скрининг в первом триместре беременности представляет собой необязательное раннее неинвазивное обследование и может проводиться по разным причинам. К таким причинам относятся, например, тазовая боль, вагинальное кровотечение, оценка нарушений развития плода или подозрение на двуплодную беременность. Тем не менее, выполнение скрининговых тестов обычно предлагается всем беременным женщинам ближе к концу первого триместра.

Поскольку скрининг-тест выполняется на ранних этапах беременности, то в случаях, когда результаты свидетельствуют о повышенной вероятности наличия у ребенка хромосомных заболеваний, мать может рассмотреть возможность прохождения раннего (в первом триместре) диагностического тестирования, например биопсии ворсин хориона или амниоцентеза во втором триместре беременности.

Этапы первого скрининга при беременности

Во время вашего первого скрининг-обследования при беременности доктор может провести несколько тестов:

• физикальный осмотр, который может включать оценку веса, проверку артериального давления, а также обследование молочных желез и таза.

• анализ мочи с целью подтверждения беременности, а также для определения содержания белка, сахара и признаков инфекции в моче. Иногда проводят ультразвуковое исследование, которое помогает рассчитать дату родов.

• анализ крови для проверки группы крови и резус-фактора.

В течение первого триместра беременности вам может быть предложен скрининг первого триместра, в зависимости от вашего возраста, состояния здоровья, семейного анамнеза и других факторов. Сюда входит анализ крови и УЗИ.

Ультразвуковой скрининг

Для ультразвукового исследования используются звуковые волны, которые позволяют получить изображение вашего ребенка в утробе. Ультразвуковое сканирование не вызывает боли, не оказывает неблагоприятных воздействий на мать или ребенка и может проводиться на любом сроке беременности. Ультразвуковое исследование обычно занимает от 20 до 30 минут.

Сканирование проводится в комнате со слабым освещением; вы ложитесь на спину и обнажаете живот. Врач УЗИ нанесет вам на живот немного ультразвукового геля, и, приложит датчик к животу, после чего вы сможете увидеть изображение вашего ребенка.

УЗИ позволяет:

• установить размер вашего ребенка и его рост

• определить положение вашего ребенка и плаценты

• установить количество плодов при беременности

• выявить некоторые физические состояния.

Ультразвуковой скрининг является частью скрининга первого триместра беременности, он позволяет изучить прозрачность шейной складки плода (NT, область в задней части шеи плода, содержащая жидкость). Повышенная прозрачность шейной складки может указывать на наличие синдрома Дауна или других заболеваний.

Биохимический скрининг в первом триместре беременности

Биохимический скрининг также является частью скрининга первого триместра беременности, он проводиться путем оценки комбинации двух биохимических маркеров, присутствующих в крови женщины: ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А) и свободного β-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ).

• Ассоциированный с беременностью плазменный белок-А (РАРР-А) – это белок, продуцируемый растущей плацентой. Его уровень увеличивается во время нормальной беременности.

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, hCG) – это гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности. Уровни обычно быстро повышаются в течение первых 8–10 недель, затем снижаются и стабилизируются в течение беременности.

Скрининг первого триместра беременности: что показывают анализы крови

Повышенные уровни ХГЧ сопряжены с повышенным риском синдрома Дауна; снижение уровня PAPP-A до 14-й недели беременности связано с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии по 18 хромосоме. Для определения риска синдрома Дауна и трисомии по 18 хромосоме результаты анализа крови рассматриваются в совокупности с результатами оценки толщины воротникового пространства плода.

Подтверждение диагноза методами инвазивной диагностики

Пренатальная инвазивная диагностика подразумевает собой обследование, при котором делается прокол через брюшную стенку матери и берется образец амниотической жидкости или ткани плаценты. Эти инвазивные методы могут быть сопряжены с риском выкидыша. Поэтому инвазивные пренатальные диагностические тесты обычно проводятся в случаях, когда у ребенка есть риск наличия хромосомных нарушений.

К числу наиболее распространенных инвазивных диагностических процедур относятся амниоцентез и биопсия ворсин хориона (БВХ). Эти инвазивные диагностические процедуры позволяют диагностировать хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, а также целый ряд других наследственных генетических нарушений в семьях из группы риска.

Амниоцентез обычно проводят между 15-й и 20-й неделями беременности или позже, если это необходимо. БВХ обычно выполняют в период с 11 по 14 неделю беременности.

Преимущества теста Панорама перед другими неинвазивными методами исследования

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) представляет собой анализ, проводимый во время беременности, который позволяет установить, подвержен ли ваш ребенок высокому риску наличия определенных хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. НИПТ является неинвазивным методом, поскольку для его проведения требуется только кровь беременной женщины, и он не несет никакого риска для будущего ребенка. НИПТ позволяет провести скрининг наличия у вашего ребенка хромосомных заболеваний начиная уже с девятой недели беременности, при этом для него характерно значительно меньшее число ошибочных результатов, чем при скрининге на основе анализа материнской сыворотки.

Существует несколько поставщиков услуг НИПТ. Панорама— это единственный НИПТ, который при оценке риска хромосомных состояний позволяет отличить ДНК матери от ДНК ребенка.

А это в свою очередь обеспечивает следующие преимущества:

• Меньшее число ложноположительных и меньшее число ложноотрицательных результатов тестирования^1,2,3

• Возможность обнаруживать триплоидию – хромосомное нарушение, при котором плод имеет по три копии каждой хромосомы.

• Возможность определить, являются ли близнецы гомо- или гетерозиготными, что может повлиять на план ведения беременности.

• Самую высокую зарегистрированную точность определения пола плода среди всех НИПТ (определение пола плода не является обязательным пунктом при тестировании)^1,2,3

Результаты тестирования

Панорама представляет собой не диагностический, а скрининговый тест. Он позволяет оценить генетическую информацию, содержащуюся в материнской крови, с целью определения вероятности наличия некоторых хромосомных нарушений у плода. Тест не позволяет достоверно диагностировать наличие заболевания у ребенка, а только позволяет оценить наличие определенных условий, задачу выявления которых поставил поставщик медицинских услуг. Результат теста, свидетельствующий о низком риске, не гарантирует отсутствие патологии у плода.

Опыт на основе более 3 миллионов беременностей

Панорама— это самый популярный НИПТ в США, который был применен в рамках более 3 миллионов случаев беременности. Панорама позволяет выполнять тестирование практически при всех типах беременности, включая беременность двойней, беременность с применением донорской яйцеклетки, суррогатная беременность. Тест Панорама может использоваться у женщин любого возраста и этнической принадлежности, которые находятся на сроке беременности не менее 9 недель. Данный тест в настоящее время неприменим к женщинам, вынашивающим три или более плода, к женщинам с беременностью двумя или тремя плодами с применением донорских яйцеклеток или при суррогатной беременности, а также к женщинам, перенесшим трансплантацию костного мозга.

Панорама помогает снизить число ошибочных результатов

Тест Панорама является неинвазивным и очень точным. Он обеспечивает меньшее число ложноположительных и ложноотрицательных результатов^1,2,3 и позволяет выявить более 99% беременностей с синдромом Дауна. В большинстве случаев результат будет получен на основании анализа первой пробы, но иногда может потребоваться повторный забор образца для анализа. В очень небольшом числе случаев НИПТ не позволяет получить информативный ответ, в связи с чем может потребоваться проведение других тестов.

Тест можно пройти в любой части России

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это сложный метод скрининга определенных хромосомных нарушений у плода. В настоящее время НИПТ считается ценным, надежным и высокоэффективным тестом для беременных. Оценка теста Панорама была дана в 25 рецензированных научных публикациях и на основании более чем 1,3 миллиона случаев беременности. Тест Панорама предоставляется поставщиком медицинских услуг в большом количестве стран, включая Россию.

• Тест Панорама предоставляется вашим поставщиком медицинских услуг. Если вы не знаете, предлагает ли ваш поставщик медицинских услуг возможность воспользоваться тестом Панорама, обратитесь в компанию Натера, чтобы получить дополнительную информацию.

• Вы также можете узнать больше о тесте Панорама, записавшись на бесплатную консультацию на сайте партнера с одним из наших сертифицированных консультантов-генетиков.

• Начните сегодня с портала для пациентов компании Натера: my.natera.com/go

Еще больше интересных статей в разделе Блог.

Литературные ссылки

1. Nicolaides et al. PrenatDiagn. 2013 June; 33(6):575-9.

2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.

3. Ryan et al. Fetal DiagnTher. 2016;40(3): 219-223.