Хромосомные нарушения при беременности

Традиционный скрининг при беременности – маркеры крови + УЗИ

Существуют различные методы скрининга хромосомных заболеваний плода при беременности. Под традиционным скринингом при беременности обычно понимают скрининг в первом триместре. Он подразумевает пренатальное тестирование для получения информации о риске развития у вашего ребенка определенного хромосомного заболевания, такого как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) или наличие дополнительной копии 18 хромосомы (трисомия 18 хромосомы). Скрининг в первом триместре беременности обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности. Он включает в себя выполнение рутинных пренатальных скрининг-тестов, которые не создают риск для беременной женщины и ребенка. Традиционный скрининг при беременности включает: скрининг- анализ материнской крови и ультразвуковое исследование.

С учетом вашего возраста, результатов анализа крови и результатов УЗИ можно оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Если результаты исследований свидетельствуют о повышенном риске, необходимо провести еще один тест, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона, что позволит подтвердить или исключить диагноз.

Инвазивные процедуры взятия биоматериала плода

Наиболее распространенными инвазивными диагностическими процедурами для оценки хромосомных нарушений плода во время беременности являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона (БВХ). Что же собой представляет хромосомное нарушение во время беременности? Хромосомное нарушение означает, что у плода имеется либо неправильное число хромосом, либо неправильное количество ДНК в хромосоме, либо имеются дефекты в структуре хромосом. Инвазивные диагностические тесты позволяют выявить различные хромосомные нарушения, включая Синдром Дауна и ряд других наследственных генетических нарушений при наличии отягощенного семейного анамнеза.

Амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности или позже, если это необходимо. Под ультразвуковым контролем через кожу живота и через стенку матки в амниотический мешок вводят тонкую иглу, и таким образом берут небольшой образец амниотической жидкости, содержащей клетки плода из легких, кожи и мочевого пузыря.

Несмотря на то, что амниоцентез относительно безопасен, при данной процедуре, все же, существует риск выкидыша, который возникает примерно в одном из 100 случаев выполненных процедур.1 Другие нежелательные явления включают временное подтекание амниотической жидкости, инфекцию или сокращение матки. Важно обеспечить защиту для женщины с резус-отрицательной группой крови от развития антител к плоду, группа крови которого может быть резус-положительной. Поэтому женщинам с резус-отрицательной группой крови после процедуры делают инъекцию анти-D антител.

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

БВХ обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности.

Под контролем УЗИ и с использованием местного анестетика через кожу живота и стенку матки в плаценту вводится игла. Затем внутри первой иглы проводится вторая более тонкая игла и с ее помощью забирается проба ворсинок хориона. Клетки ворсин хориона используются для изучения хромосом плода.

Подобно амниоцентезу, БВХ относительно безопасна, но также сопряжена с определенным риском выкидыша, который происходит примерно у одной из 100 женщин.2 Побочными эффектами БВХ являются временное кровотечение и непродолжительные спазмы. Резус-отрицательная группа крови. Женщинам с резус-отрицательной группой крови после процедуры делают инъекцию анти-D антител.

Панорама. Неинвазивный тест на хромосомные заболевания плода

Неинвазивные пренатальные тесты (НПТ), такие как Панорама, позволяют узнать генетическую информацию о вашем ребенке. Тест Панорама представляет собой анализ крови, который позволяет выявить хромосомные заболевания во время беременности. Для этого теста используется кровь матери с целью скрининга наиболее распространенных хромосомных нарушений у ребенка. Тест можно выполнять уже на девятой неделе беременности, и большая часть результатов будет доступна уже в течение нескольких дней.

Тест позволяет определить наличие у вашего ребенка повышенного риска развития определенных хромосомных нарушений (включая синдром Дауна), а также может определить пол вашего ребенка.

Панорама представляет собой скрининговый тест; он позволяет оценить персонализированный риск, и узнать имеется ли при вашей беременности повышенный риск таких скрининговых состояний, как синдром Дауна. Тем не менее, тест сам по себе не позволят достоверно и однозначно диагностировать у вашего ребенка наличие конкретного заболевания. Для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные пренатальные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (БВХ).

Преимущества неинвазивного теста Панорама, позволяющего выявлять хромосомные заболевания

Генетический скрининг зачастую рекомендуется к выполнению с целью выявления хромосомных заболеваний у плода во время беременности.

Почему вам следует решиться на выполнение НИПТ?

• Скрининг на наличие определенных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна.

• Он позволяет определить пол вашего ребенка (необязательно)

• Он дает значительно меньше ложных результатов, чем скрининг материнской сыворотки

• Его можно проводить уже на девятой неделе беременности.

• Не представляет опасности для вашего ребенка.

Чем отличается тест Панорама?

Панорама — это единственный метод НИПТ, который позволяет отличить ДНК женщины от ДНК ребенка при оценке хромосомных нарушений. А это в свою очередь дает:

• возможность количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов3,4,5

• возможность выявить триплоидии, тяжелые хромосомные нарушения, которые при отсутствии надлежащей помощи могут привести к серьезным осложнениям беременности6,7

• самую высокую зарегистрированную точность определения пола плода среди всех НИПТ (определение пола ребенка не является обязательным пунктом при выполнении теста)3,4,5

• Возможность определить, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми, что, соответственно,определяет план оказания помощи со стороны вашего поставщика медицинских услуг.

Где можно узнать больше о неинвазивном тестировании

Хотите узнать больше о тесте Панорама, который представляет собой анализ крови для выявления хромосомных аномалий при беременности?

• Тест Панорама предоставляется вашим поставщиком медицинских услуг. Если вы не знаете, предлагает ли ваш поставщик медицинских услуг возможность воспользоваться тестом Панорама, обратитесь в компанию Натера, чтобы получить дополнительную информацию.

• Вы также можете узнать больше о тесте Панорама, записавшись на бесплатную консультацию с одним из наших сертифицированных консультантов-генетиков.

Еще больше интересных статей в разделе Блог.

Литературные

1. National Health Service (NHS). Amniocentesis: Risks. https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/risks/

2. National Health Service (NHS). Chorionic villus sampling: Complications. https://www.nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling-cvs/risks/

3. Nicolaides et al. PrenatDiagn. 2013 June; 33(6):575-9.

4. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.

5. Ryan et al. Fetal DiagnTher. 2016;40(3): 219-223.

6. Nicolaides et al. Fetal DiagnTher. 2014;35(3):212-7.

7. Curnow et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan; 212(1):79.e1-9.