Panorama может быть выполнена на ранних сроках, начиная с 9-ти недель беременности
Panorama выполняется простым взятием крови у беременной, что не представляет опасности для ребенка по сравнению с амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.
Panorama предоставляет бесплатные информационные консультации до и после сдачи теста с сертифицированными генетическими консультантами и/или консультантами по медицине плода.
Более 2 миллионов женщин более чем в 80 странах выбрали тест Panorama.
Panorama - это первый неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который различает эмбриональную и материнскую внеклеточную ДНК, благодаря передовому анализу ДНК компании Natera и биоинформационной технологии. Тест Panorama позволяет провести скрининг некоторых наиболее распространенных генетических заболеваний, а также определить пол ребенка (по желанию).
Некоторые заболевания, такие как синдром Дауна, вызваны появлением дополнительных копий определенных хромосом. Другие заболевания, такие как микроделеции, возникают, когда в хромосоме отсутствует малая часть генетической информации. В отличие от синдрома Дауна, где возраст матери влияет на риск, риск развития микроделеционных синдромов не зависит от возраста матери.
Используя передовые методы биоинформационной технологии, Panorama позволяет провести скрининг широкого спектра хромосомных нарушений, включая:
Причиной возникновения Синдрома Дауна является дополнительная копия 21-й хромосомы. Для детей с этим синдромом характерны интеллектуальные нарушения от легкой до тяжелой степени. Им может потребоваться дополнительная медицинская помощь в зависимости от конкретных проблем со здоровьем. Надо отметить, что раннее вмешательство позволяет многим людям с синдромом Дауна вести здоровую и продуктивную жизнь. Наличие сопутствующих заболеваний, таких как пороки сердца, у пациентов с Синдромом Дауна могут повлиять на продолжительность их жизни; однако большинство людей с синдромом Дауна доживают до 60 лет. В целом около 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна. Примерно в 30% беременностей плодом с синдромом Дауна происходит выкидыш.
Ее причиной является дополнительная копия 18-й хромосомы. Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают, не доживая до года. Выжившие страдают умственными нарушениями. Она также является причиной тяжелых пороков развития сердца, мозга и других органов
Ее причиной является дополнительная копия 13-й хромосомы. Дети с синдромом Патау обычно умирают, не доживая до года. Выжившие страдают умственными нарушениями. Она также является причиной тяжелых пороков развития Триплоидия
Она вызывается отсутствием хромосомы X и затрагивает только девочек. У девочек с моносомией X могут иметься пороки сердца, проблемы со слухом, небольшие проблемы с обучаемостью, их рост обычно ниже среднего. Во взрослом возрасте они обычно бесплодны.
Другие заболевания, связанные с половыми хромосомами. О них сообщают, если есть подозрение
Синдром Кляйнфельтера (Синдром 47, XXY) Этот синдром вызывается наличием дополнительной копии X-хромосомы у мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут иметься проблемы с обучаемостью. Их рост, как правило, выше среднего. Большинство мужчин с этим состоянием бесплодны.
Этот синдром вызывается наличием дополнительной копии X-хромосомы у девочек. У девочек с синдромом тройной X-хромосомы могут иметься проблемы с обучаемостью. У большинства рост выше среднего
Дети, родившиеся с синдромом делеции 22q11.2, часто страдают пороками сердца, низким уровнем кальция в крови, нарушениями иммунитета и легкой или умеренной умственной отсталостью. Они также могут испытывать проблемы с почками, проблемы с питанием и/или страдать эпилепсией.
Дети, родившиеся с синдромом делеции 1p36, имеют слабый мышечный тонус, пороки сердца и другие врожденные пороки, умственные нарушения, потерю слуха и проблемы с поведением. Приблизительно половина таких детей также будет страдать судорогами.
Дети, родившиеся с синдромом Прадера-Вилли, имеют низкий мышечный тонус и проблемы с питанием и набором веса. Для них также характерна умственная отсталость. В детстве и во взрослом возрасте у них может развитьсянарушение, связанное с перееданием, которое способно привести с медицинским проблемам вследствие ожирения
У детей, родившихся с синдромом Ангельмана, часто наблюдается задержка развития моторных навыков (умения сидеть, ползать и ходить), эпилепсия и проблемы с равновесием и ходьбой. Для них также характерна тяжелая умственная отсталость и отсутствие речи
У детей с синдромом кошачьего крика обычно низкая масса при рождении, небольшой размер головы и сниженный тонус мышц. Также распространены проблемы с питанием и дыханием. Этот синдром также связан с умеренной или тяжелой умственной отсталостью
Panorama также предоставляет отчет по полу плода и обоих плодов двойни по желанию беременной
Для двуплодной беременности Panorama позволяет определить зиготность (информация, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцовыми) и провести скрининг следующих хромосомных нарушений:
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Моносомия X (Синдром Тернера)
И других заболеваний, связанных с половыми хромосомами, если есть подозрение
Синдром делеции 22q11.2 (по желанию)
А также определить пол каждого плода из двойни (по желанию)
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
А также определить пол каждого плода из двойни (по желанию)
В случаях беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатная беременность Panorama позволяет провести скрининг следующих хромосомных нарушений плода:
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
А также определить пол плода (по желанию)
По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование, включая тест Panorama, может рассматриваться как тест для первичного скрининга у беременных женщин всех возрастов.
Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения встречаются чаще у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Также тест Panorama позволяет выявить и другие нарушения, такие как синдромы микроделеции, которые встречаются у детей с одинаковой частотой, независимо от возраста матери.
Существуют такие ситуации беременности, при которых обследование тестом Panorama не может быть использован, в настоящее время. К ним относятся следующие случаи:
Беременность тремя и более плодами
Двуплодная беременность с использованием Донорской яйцеклетки или Суррогатная беременность двойней
Беременные женщины, которым выполняли трансплантацию костного мозга
Беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца»
Мы рады представить Вам новую панель теста - Panorama Basic.
Panorama Basic подходит как для одноплодной, так и для двуплодной беременности
Тест применим при беременности, наступившей после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклетной и при суррогатном материнстве только для одноплодной беременности.
Эта панель позволяет оценить риски и обнаружить наличие врожденных нарушений и отклонений у плода по основным хромосомным аномалиям, благодаря генетическому тесту при беременности, таким как:
Синдром дауна (трисомия хромомсомы 21)
Синдром Эдвардса (трисомия хромомсомы 18)
Синдром Патау (трисомия хромомсомы 13)
Триплодия (только для одноплодной беременности)
Современный и новый тест Panorama предоставляет пациентам индивидуальную оценку вероятности, показывающую степень риска генетических заболеваний у вашего будущего малыша. В отчете может быть указано следующее:
Низкая вероятность
Результат означает, что вероятность генетического заболевания у плода маловероятна.
Нет результатов
В очень редких случаях Panorama может не получить достаточную информацию из вашего образца крови для определения точного результата. Если это произойдет, может потребоваться повторный тест.
Высокая вероятность
Такой результат не означает, что у ребенка хромосомная аномалия. Скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у Вашего ребенка может быть определенное заболевание. Ваш лечащий врач может порекомендовать Вам обратиться за дополнительной консультацией к врачу генетику. Вам могут предложить инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Не принимайте необратимые решения, основываясь только на результатах Panorama.
Пожалуйста, не высылайте медицинскую информацию в электронном письме.